Ketahui Penyebab, Gejala Serta Pengobatan Hemofilia Tipe A

Hemofilia tipe A adalah penyakit keturunan dengan manifestasi berupa gangguan pembekuan darah yang disebabkan oleh kekurangan faktor pembekuan darah FVIII dan diturunkan secara X-linked recessive.

Secara umum, insiden hemofilia A diperkirakan terjadi pada sekitar satu dari 5.000 pria. Dari semua penderita hemofilia, 80-85% dengan hemofilia A dan 10-15% dengan hemofilia B. Di Asia Tenggara, angka kejadiannya sekitar 1 : 10.000 penderita. Di Indonesia, ada lebih dari 10.000 penderita. Angka prevalensi hemofilia di Jakarta, Medan, Bandung, dan Semarang lebih tinggi dibandingkan dengan kota-kota besar lainnya di Indonesia.

Penyebab Hemofilia Tipe A

Mutasi genetik, baik diturunkan maupun didapat, terutama pada CpG dinukleotides gen FVIII. Misalnya, hemofilia berat disebabkan oleh inversi (pada lengan panjang kromosom X, intron 22 sequence gen faktor VIII), delesi ribuan nukleotida, dan transposisi basa tunggal, yaitu codon arginin menjadi stop codon yang menghentikan sintesis F.VIII. Hemofilia ringan disebabkan oleh substitusi asam amino tunggal. Hingga kini telah teridentifikasi lebih dari 500 mutasi yang berbeda.

Gejala Penyakit Hemofilia Tipe A

Manifestasi perdarahan dapat timbul saat lahir, yang ditandai dengan pemanjangan waktu perdarahan tali pusat atau perdarahan di dalam tulang tengkorak, cephalhematoma (perdarahan di bawah kulit kepala bayi baru lahir akibat trauma atau tekanan, atau pembengkakan kepala bayi akibat dilahirkan dengan bantuan forceps). Penderita hemofilia berat biasanya mengalami perdarahan pertama di usia enam sampai sembilan bulan saat mereka mulai bergerak dan timbul perdarahan sendi. Pada anak usia sebelas hingga dua belas bulan sering dijumpai luka (laserasi) di lidah atau bibir. Pada anak yang lebih besar, biasanya salah satu pria anggota keluarganya juga menderita hemofilia A.

Gambaran klinis yang khas pada hemofilia berat adalah terjadinya perdarahan jaringan lunak dari sendi lutut dan otot yang spontan dan berulang, sehingga menimbulkan pembengkakan sendi yang disertai nyeri atau rasa sakit yang luar biasa. Ini biasanya muncul sejak masa balita, saat anak mulai merangkak, berdiri, dan berjalan.

Perdarahan otot dan sendi ini dapat juga terjadi di otot lengan atas, bahu, sendi siku, otot lengan bawah, otot iliopsoas (salah satu otot di paha kanan), otot paha, sendi lutut, otot betis, panggul, sendi pergelangan kaki, dan sendi kaki.

Perdarahan sendi yang berulang ini selain menyebabkan sendi tegang dan bengkak, juga mengakibatkan ruang sendi menyempit, rusaknya tulang rawan dan minyak sendi, sehingga sendi menjadi kaku dan pergerakannya terbatas, diikuti mengecilnya otot-otot kaki. Akhirnya, penderita mengalami gangguan berjalan dan beraktivitas. Terkadang dapat juga disertai perdarahan perut dan saluran cerna, ada darah di air seni, dan perdarahan otak (ini jarang).

Pada hemofilia sedang dan ringan, keluhan biasanya muncul di usia tumbuh kembang, seperti anak sering sakit gigi, giginya terlepas spontan, dan terjadi perdarahan yang sukar dihentikan. Operasi lain misalnya pencabutan gigi dan operasi amandel. Hemofilia ringan juga dapat diketahui saat anak disunat, yang mengakibatkan perdarahan terus-menerus yang terkadang diikuti hematoma (pembengkakan karena perdarahan di bawah kulit) yang hebat di penisnya.

Bagi wanita pembawa (carrier) hemofilia, sering kali tanpa gejala. Wanita dengan hemofilia dapat menunjukkan perdarahan yang hebat selama menstruasi, yang dapat diatasi dengan pil pengendali kelahiran dan agen antifibrinolitik.

Pengobatan Hemofilia Tipe A

Tujuan utama terapi adalah mencegah perdarahan. Perdarahan akut harus segera diatasi (dalam dua jam, jika mungkin). Bila terjadi perdarahan pada sendi dan otot, sebaiknya lakukanlah langkah berikut: istirahatkan anggota tubuh yang terluka, kompres luka dan sekitarnya dengan es atau bahan yang lembut dan beku atau dingin, tekan dan ikat, sehingga anggota tubuh yang berdarah tidak dapat bergerak. Pakailah perban elastis yang tidak terlalu keras, posisikan bagian tubuh itu lebih tinggi dari dada dan letakkan di atas bantal atau benda yang lembut. Berikan FVIII 30-40%. Dapat diberi obat antiinflamasi non-steroid, ibuprofen, atau propoxyphene sebagai penghilang nyeri. Jangan diberi aspirin. Lanjutkan terapi sampai perdarahan berhenti. Pastikan obat yang dibeli dengan terlebih dahulu berkonsultasi dengan dokter. Belilah obat dengan resep dokter di apotek resmi terdekat untuk menjaga keaslian obat. Apabila ingin membeli obat secara online secara aman, disarankan untuk menggunakan layanan Apotek Online. Sekarang ini layanan apotek secara online sudah cukup aman karena obat yang disediakan adalah obat asli dan dibantu melalui konsultasi dengan apoteker yang berpengalaman secara online.

Terapi di rumah yang terbaik dengan pemberian konsentrat FVIII. Jika diobati di rumah, haruslah memenuhi persyaratan: diagnosis harus pasti, usia minimal empat tahun, rutin ke klinik setiap enam hingga dua belas bulan untuk memastikan kesehatan penderita, catatan kesehatan atau penggunaan FVIII, serta keadaan psikososial penderita haruslah baik. Bila perdarahan terjadi dua sampai tiga bulan sekali, tidak perlu dilakukan pengobatan di rumah. Pada penderita dengan inhibitor FVIII di awal terapi tidak dilakukan pengobatan di rumah.

Share this post